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苯丙酮尿症筛查多久出结果
补充说明：苯丙酮尿症筛查多久出结果
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症筛查一般当天可以出结果，如果需要进一步检查，可能需要3-7天。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸在体内代谢异常，导致血液中苯丙氨酸含量升高所引起的。其主要临床表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。苯丙酮尿症筛查是一种常见的筛查方法，如果筛查结果为阳性，医生会建议患者进行复查，如果复查结果仍为阳性，则需要进行进一步检查，如血苯丙氨酸测定、四氢生物蝶呤代谢产物测定等。苯丙酮尿症一旦确诊，患者需要及时进行治疗，可以在医生指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
苯丙酮尿症患者应在医生指导下进行规范的饮食控制，同时需要定期进行复查，监测血苯丙氨酸的水平，同时注意避免过度劳累、精神紧张等，以免影响疾病的恢复。
2021-07-13 07:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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