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脊髓性肌萎缩病因
补充说明：脊髓性肌萎缩病因
a******W 2021-07-12 17:39
脊髓性肌萎缩 神经 脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 缺陷
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、神经递质减少、神经退行性疾病、感染或外伤引起的，治疗需针对具体病因进行。建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，由于SMN1基因编码蛋白缺陷导致运动神经元损伤。SMN1基因扩增技术通过增加正常功能的SMN蛋白表达来改善病情。
2.神经递质减少
神经递质是神经细胞之间传递信息的化学物质，其减少可能导致运动障碍和肌肉无力。这进一步影响了神经系统的正常运作，进而出现脊髓性肌萎缩的症状。美金刚等药物可以促进大脑中多巴胺受体的功能，提高神经递质水平，缓解相关症状。
3.神经退行性疾病
某些神经退行性疾病如肌萎缩侧索硬化症、渐冻人等，都可能引起类似脊髓性肌萎缩的症状。这些疾病的共同特点是逐渐发展的神经系统功能障碍，包括肌肉无力和萎缩。利鲁唑片可用于延缓肌萎缩侧索硬化症的发展速度，减轻症状并提高生活质量。
4.感染
中枢神经系统感染可能会对周围神经造成压迫或直接损害，引起局部血液循环障碍，继而诱发脊髓性肌萎缩的发生。患者可遵医嘱使用阿昔洛韦胶囊、更昔洛韦注射液等抗病毒药物进行治疗。
5.外伤
外伤后会导致脊髓受损，使神经信号传导受阻，从而引起肌肉收缩异常，出现瘫痪等症状。对于外伤导致的脊髓损伤，早期手术减压是主要的治疗方法，术后配合营养神经类药物甲钴胺片、维生素B12片等进行治疗。
建议定期进行神经电生理测试以监测病情变化，同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有助于维持身体健康。
2024-03-26 00:30
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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1.妇科：外阴阴道念珠菌病。2.皮肤科/眼科：（1）花斑癣、皮肤真菌病、真菌性角膜炎和口腔念珠菌病。（2）由皮肤癣菌和/或酵母菌引起的甲真菌病。3.系统性真菌感染：系统性曲霉病及念珠菌病、隐球菌病（包括隐球菌性脑膜炎）、组织胞浆菌病、孢子丝菌病、副球孢子菌病、芽生菌病和其它各种少见的系统性或热带真菌病。注：对于免疫受损的隐球菌病患者及所有中枢神经系统隐球菌病患者，只有在一线药物不适用或无效时，方可使用本品治疗。
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