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小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?
补充说明：小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?
a******W 2021-07-12 17:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿甲基丙二酸血症可采取饮食疗法调整、口服维生素B12、口服叶酸、肉碱类药物治疗、甲基丙二酸去氢酶基因激活剂等方法进行治疗。
1.饮食疗法调整
通过减少蛋白质摄入来减少体内代谢产物甲基丙二酸的产生。适用于控制轻度症状的小儿甲基丙二酸血症患者。
2.口服维生素B12
补充缺乏的维生素B12以促进红细胞合成，改善贫血状况。用于治疗由维生素B12缺乏引起的贫血。需监测大便颜色及性状、肝功能等。
3.口服叶酸
补充缺乏的叶酸以改善巨幼细胞性贫血。用于治疗由叶酸缺乏导致的巨幼细胞性贫血。使用时应注意可能出现的过敏反应。
4.肉碱类药物治疗
提高机体对脂肪酸的利用，降低甲基丙二酸水平。主要用于改善患者的能量状态和减轻代谢负担。在使用过程中需注意观察可能发生的副作用。
5.甲基丙二酸去氢酶基因激活剂
通过激活甲基丙二酸去氢酶基因表达，加速甲基丙二酸的分解。针对遗传性甲基丙二酸血症的治疗，在特定情况下可考虑使用。
对于小儿甲基丙二酸血症，应严格遵循医嘱进行饮食管理，并定期监测血液中甲基丙二酸浓度。必要时，医生会根据患儿的具体情况，如病情严重程度和是否伴有其他并发症，决定是否需要调整治疗方案。
2024-02-15 12:32
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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