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甲基丙二酸血症产检检查不出来吗
补充说明：甲基丙二酸血症产检检查不出来吗
2024-09-21 17:48
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
甲基丙二酸血症产检无法直接检测。
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于甲基丙二酸脱氢酶复合体的缺陷导致体内甲基丙二酸积累。产检通常包括血液检查，但无法直接检测甲基丙二酸血症。因此，如果怀疑存在该疾病，需要进行进一步的基因检测或生化分析，以确诊并采取适当的治疗措施。
2024-09-21 18:25
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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