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先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊
a******W 2021-07-12 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症一般可以通过体格检查、血常规检查、染色体检查、影像学检查、病理检查等方式进行确诊。
1、体格检查
医生一般会对患者进行体格检查，观察患者的生长发育、外生殖器等是否存在异常，以初步判断是否存在先天性肾上腺皮质增生症。
2、血常规检查
血常规检查通常可以检测患者体内的血钠、血钾、血氯等电解质水平，有助于判断患者是否存在电解质紊乱的情况。
3、染色体检查
染色体检查主要是通过血液检查的方式，来判断患者体内的染色体是否存在异常，可以辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症。
4、影像学检查
影像学检查主要是通过B超、CT等方式来判断患者肾上腺是否出现了增大的情况，有助于医生诊断疾病。
5、病理检查
病理检查通常是指通过手术切除患者肾上腺组织，然后进行病理检查，有助于医生诊断疾病。
建议患者及时前往医院就诊，以免延误病情。
2021-07-13 04:34
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用醋酸兰瑞肽
1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
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