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黏多糖贮积症发病症状
补充说明：黏多糖贮积症发病症状
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症的发病症状包括黏液质沉着、骨骼畸形、智力低下、听力障碍、呼吸困难等，通常需要到医院进行基因检测和相关实验室检查以确诊。由于这是一种遗传性疾病，建议患者及时就医以便获得适当的治疗和管理。
1.黏液质沉着
黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致的黏多糖代谢障碍性疾病。其会导致黏多糖不能被分解而在体内积累，进而形成黏液质沉着。这些沉积物主要分布在脑部、肝脾等器官中，可引起神经系统和免疫系统功能异常。
2.骨骼畸形
由于黏多糖在软骨细胞内蓄积，影响了软骨细胞的生长发育，导致骨骼生长受阻，从而引发骨骼畸形。骨骼畸形通常表现在长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端等处出现变形。
3.智力低下
由于遗传性基因突变导致相关酶活性降低或缺失，使黏多糖无法正常降解，在体内累积并造成神经细胞损伤，进而影响智力水平。智力低下的表现可能包括学习能力差、适应新事物慢以及日常生活自理能力受限等。
4.听力障碍
当黏多糖在耳蜗基底膜上沉积时，会干扰声音的传导，引起听力下降。听力障碍可能表现为渐进性的听力损失，严重者可能出现完全失聪。
5.呼吸困难
随着病情进展，气道分泌物增多，呼吸道受到压迫，可能导致呼吸困难。呼吸困难可能伴随咳嗽、喘息等症状，尤其是在夜间或剧烈运动后更为明显。
针对黏多糖贮积症的症状，可以进行血液生化检测、尿液分析或者基因检测来确定诊断。患者需要接受专业医生的评估和指导，以确保获得适当的治疗和管理。定期监测病情变化，保持良好的营养状态，避免感染，是关键的护理要点。
2024-02-18 15:34
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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