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槭糖尿病的人怎么样
补充说明：槭糖尿病的人怎么样
2021-07-11 00:18
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
槭糖尿病的人多为直系亲属中存在的槭糖尿病家族遗传史的新生儿。槭糖尿病是遗传因素导致新生儿支链氨基酸代谢出现问题的一种疾病。槭糖尿病的患儿早期可能发育正常，反应不慢。但在10月左右但2岁之间，会在应激条件的诱发下，出现为喂养困难、呕吐、代谢性酸中毒和神经系统损害的症状。建议出现槭糖尿病患者，去正规医院进行正确诊断和治疗。
2022-03-16 18:15
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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