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槭糖尿病症状
补充说明：槭糖尿病症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
槭糖尿病的症状包括尿液异味、呼吸中带有甜味、皮肤发黄、角膜浑浊、智力迟钝，这些症状可能表明患有槭糖尿病，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.尿液异味
由于枫糖尿症患者体内缺乏酶类物质，导致代谢过程中产生的某些氨基酸不能被正常分解和利用，这些未被利用的氨基酸会通过尿液排出体外，从而产生异常气味。这种异常气味通常来自患者的尿液，因为枫糖尿症会影响肝脏的功能，进而影响到身体内各种物质的代谢过程。
2.呼吸中带有甜味
当枫糖尿症患者体内代谢出现障碍时，会导致血液中的葡萄糖水平升高。高血糖状态使得部分葡萄糖未经充分利用而进入尿液中，同时也会增加乳酸等有机酸的产量。这些因素共同作用下，可引发呼吸中带有甜味的现象。此症状可能伴随患者的每一次呼吸发生，因为枫糖尿症会影响到整个机体的代谢活动，包括呼吸系统。
3.皮肤发黄
当枫糖尿症患者肝功能受损时，胆红素的代谢和排泄受到干扰，导致血清胆红素浓度升高。此时未结合胆红素会透过毛细血管壁渗入组织间隙，与周围含铁血黄素相结合形成胡萝卜素，使皮肤呈现黄色。患者的皮肤可能会呈现出不同程度的黄染，尤其是在巩膜和手掌处更为明显。
4.角膜浑浊
角膜浑浊是由于枫糖尿症引起的代谢紊乱导致角膜营养不良所致。角膜上皮细胞因缺乏必要的营养物质而变性坏死，逐渐脱落形成混浊斑点。这种浑浊往往位于角膜中央，可能伴有视力模糊或其他眼部不适症状。
5.智力迟钝
智力迟钝是因为枫糖尿症影响了大脑发育所需的营养物质供应，导致神经元损伤和功能障碍。智力迟钝可能从婴儿期开始显现，随着病情进展愈发明显，严重者可能出现癫痫发作。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估氨基酸水平，以及基因分析来确认诊断。治疗通常需要特殊的配方奶粉或氨基酸配方进行替代喂养，必要时需遵医嘱使用苯丙酮酸解氨酶抑制剂。患者应定期监测血液中的氨基酸含量，避免摄入可能导致代谢负担加重的食物成分。
2024-03-11 08:21
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
