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小儿槭糖尿病什么是
补充说明：小儿槭糖尿病什么是
a******W 2017-03-03 17:43
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿槭糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致枫糖浆样尿液和高氨血症，需要紧急治疗以避免脑损伤。
小儿槭糖尿病是由于天冬氨酸氨基甲酰转移酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶负责将天冬氨酸与丙酮酸羧化为α-丙氨酸，其缺乏会导致α-丙氨酸累积，进而影响其他生化反应。典型表现为呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸窘迫以及严重的代谢性酸中毒。随着病情进展，可能出现生长迟缓、智力低下等神经系统损害的症状。
可以通过血液或尿液检测来诊断小儿槭糖尿病。其中，血液检测可评估氨基酸水平，而尿液检测则可用于分析特殊气味和颜色。治疗通常包括限制蛋白质摄入并补充特定的营养素，如精氨酸和瓜氨酸。对于急性发作，可能需进行紧急静脉注射葡萄糖和胰岛素治疗。
家长应密切监测孩子的症状变化，定期带孩子到医院进行随访，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-06 19:29
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
1.饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血氨基酸分析、进行调整。如亮、异亮氨酸摄入量限制过度，则会产生皮肤损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。 2.急性代谢危象的治疗 MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。可采用的措施：
2017-03-03 17:50
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
