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苯丙酮尿症筛查多久出结果
补充说明：苯丙酮尿症筛查多久出结果
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症筛查一般当天就可以出结果，如果需要进一步进行检查，可能需要3-5天才能出结果。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸不能代谢，在体内大量堆积，从而造成一系列的临床表现。苯丙酮尿症筛查主要是通过血液检查苯丙氨酸的浓度，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，则可能患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一旦确诊，需要立即进行治疗，可以在医生的指导下服用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。如果患者年龄较小，无法配合服用药物，可以通过饮食调理的方式进行治疗，可以适当吃一些低苯丙氨酸的食物，如大米、面粉、牛奶等。如果患者年龄较大，可以配合医生进行治疗，可以遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。经过上述治疗，一般在当天就可以出结果。如果患者进行检查后，确诊为苯丙酮尿症，建议及时就医治疗，以免延误病情。
此外，苯丙酮尿症患者如果在日常生活中饮食不当，可能会导致体内苯丙氨酸含量升高，从而导致病情加重。因此，患者要注意饮食健康，可以适当吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、芹菜、菠菜等，能够增强自身免疫力，有利于身体健康。
2021-07-11 01:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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