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大部分新生儿都苯丙氨酸高吗
补充说明：大部分新生儿都苯丙氨酸高吗
a******W 2024-12-27 10:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
大部分新生儿苯丙氨酸水平偏高的现象比较少见。
新生儿出生后，体内的苯丙氨酸代谢会受到母体的影响，因此短时间内会出现苯丙氨酸偏高的现象。随着年龄的增长，新生儿自身的代谢功能逐渐完善，苯丙氨酸的水平也会逐渐恢复正常。如果新生儿苯丙氨酸持续偏高，则可能是遗传性代谢疾病引起的，如苯丙酮尿症，需要及时进行进一步的检查和诊断。
若新生儿苯丙氨酸持续偏高，可能与遗传代谢性疾病有关，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。
针对新生儿苯丙氨酸升高的情况，家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸浓度，并在医生指导下通过饮食调整或特殊配方奶粉来控制其含量。此外，还应关注孩子是否出现皮肤白皙、毛发色素浅淡等症状，以早期发现并治疗可能存在的遗传代谢疾病。
2024-12-27 10:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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