发病时间：不清楚
为什么会得黏多糖贮积症
补充说明：为什么会得黏多糖贮积症
2021-01-21 16:20
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
黏多糖贮积症一般是遗传性疾病，通常是由于人体细胞的溶酶体内，降解黏多糖的水解酶发生突变。从而导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终聚集在体内而发生疾病。该病的溶酶体蓄积的类型，可分为Ⅰ-Ⅶ型，其中Ⅲ型又分成四个亚型。通常临床表现为粗糙的面容、角膜混浊、关节僵硬以及身材矮小等。另外，还可能表现为肝脾肿大、智力落后、心脏瓣膜等。
2021-01-27 15:47
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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