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先天性肾上腺皮质增生症新生儿有什么症状
补充说明:先天性肾上腺皮质增生症新生儿有什么症状
a******W 2020-11-16 18:12
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先天性肾上腺皮质增生症新生儿临床表现不一,可分为单纯男性化、失盐型、非典型。单纯男性化就是女孩在出生后有男性化体征,男孩表现为假性性早熟,出生时无症状,逐渐出现性早熟表现。失盐型有吃奶少、呕吐、腹泻、体重下降、皮肤干燥、精神状态差等表现。非典型的新生儿期没有明显症状,到了儿童期或青春期才出现男性化表现。
2020-11-22 22:14
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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