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苯丙酮尿症筛查结果怎么看？
补充说明：苯丙酮尿症筛查结果怎么看？
2021-09-08 10:39
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精选回答(1)
黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
苯丙酮尿症筛查结果查看的方法有：1.可以根据检查结果和正常值进行对比查看。2.还可以让专业的医生进行查看。苯丙酮尿症是一种代谢异常的疾病，如果患上了苯丙酮尿症，通常会导致生长发育出现迟缓的现象，并且还会导致皮肤特别干燥，还会患上湿疹之类的。
2023-01-13 16:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
