发病时间:不清楚
什么是石骨症?
补充说明:什么是石骨症?
a******W 2019-07-25 00:10
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
石骨症是一种骨头发育不正常的现象。那有10股症的病人常常会出现一些骨质硬化,甚至贫血的症状,常常是由近亲结婚而导致的,此类病症儿童或者成人都会有可能患上,并且没有特别的治疗方案。
2019-07-25 00:53
举报石骨症是指患者出现一些硬化性的增生性骨病或者粉笔样骨。通常是一种家族性的遗传疾病。当患者患有石骨症时,会出现一些贫血,视力下降,反复骨折的症状,常常会出现一些佝偻病,骨髓炎等并发症,患者还会出现发育障碍营养不良的症状。
2019-07-25 00:23
举报向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因:(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮质也增厚致密,松质的骨小梁也增多增厚,使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常,失去不规则边缘,说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底,严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查: 骨显像
就诊科室:骨科