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石骨症是怎么得出来的
补充说明：石骨症是怎么得出来的
a******W 2021-09-06 17:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症可能是由遗传缺陷导致的基因突变、先天性代谢异常、维生素D缺乏、肾小管酸中毒等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷导致的基因突变
遗传缺陷导致的基因突变可引起钙、磷等矿物质代谢紊乱，进而影响骨骼发育和矿化过程。针对遗传性疾病的治疗可能涉及基因疗法或特定药物，如利鲁唑片、阿糖胞苷注射液等。
2.先天性代谢异常
先天性代谢异常是指个体出生时就存在的某些生化反应不正常的情况，可能导致矿物质吸收或利用障碍，从而影响骨骼健康。治疗可能需要调整饮食以满足患者特殊的营养需求，并可能包括使用口服补铁制剂，如富马酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁片等。
3.维生素D缺乏
维生素D不足会影响肠道对钙的吸收，使血钙降低，促使甲状旁腺分泌增加，促进破骨细胞活性增强，加速骨质溶解，形成负钙平衡状态，导致骨量减少。补充维生素D是常规治疗方法之一，可通过日晒或口服维生素D补充剂来实现。
4.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒会导致碳酸氢盐重吸收功能受损，肾脏无法有效地排出体内过多的酸性物质，使得血液中的酸度增高，刺激甲状旁腺分泌增多，进一步加重了骨质流失。纠正电解质失衡和酸碱平衡紊乱通常采用高钾低磷饮食以及口服或静脉给予相应的电解质调节剂，如氯化钾缓释片、枸橼酸钾颗粒等。
建议定期进行血液生化检测、尿液分析和X线检查，监测病情变化。注意均衡饮食，避免过度摄入磷酸盐，以免加重病情进展。
2024-01-09 12:39
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
碳酸钙D3片
用于妊娠和哺乳期妇女、更年期妇女、老年人等的钙补充剂，并帮助防治骨质疏松症。
碳酸氢钠注射液
（1）冶疗化谢性酸中毒。治疗轻至中度化谢性酸中毒，以口服为宜。重度化谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。（2）碱化尿液。用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺灯药物的肾毒性，及急性溶血防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状。（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。但本品禁用于吞食强酸中毒时的洗胃，因本品与强酸反应产生大量二氧化碳，导致急性胃扩张甚至胃破裂。
