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石骨症是什么病能治好吗
补充说明：石骨症是什么病能治好吗
2022-02-28 14:31
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徐楚江 主任医师 南方医科大学中西医结合医院 三甲
擅长：对四肢骨折创伤，足踝部畸形矫形及功能重建，踇趾外翻、马蹄内翻足、平足，锤状趾；对足踝部创伤足踝部运动损伤的处理具有较高造诣
提问
石骨症是一种由遗传缺陷引起的遗传性疾病，目前尚无特别有效的治疗方法。男性和女性都应该在婚前进行详细的基因筛查，以实现良好的生育和育儿，这可以起到一定的预防作用。应该在分娩前后定期去医院体检，发现后尽快治疗，避免进一步损害。早期石骨症患者可使用骨化三醇等药物治疗，这类药物可刺激休眠破骨细胞并促进骨吸收。贫血患者可用促红细胞生成素治疗，在严重的情况下，也可以进行手术或骨髓移植。
2022-04-28 12:47
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
