发病时间：不清楚
石骨症引起的失明能治好吗？
补充说明：石骨症引起的失明能治好吗？
a******W 2019-05-29 04:49
我要咨询
精选回答(1)
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
你好，此病是一种罕见的泛发性骨质硬化性病变，是罕见的先天性骨发育障碍性疾病，病因不明，有明显的遗传趋势，常具有家族性。因破骨细胞活性异常致全身骨质硬化，易发生骨折;因骨髓腔变窄，引起进行性贫血。可分为良性型和恶性型。良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。恶性型:主要见于婴幼儿，特点为全身骨骼普遍性硬化，进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，视力障碍，脑积水和自发性骨折。易发生反复感染、出血，多数小儿不能生存至儿童期。石骨症目前尚无特殊治疗。唯一有效的治疗是通过造血干细胞移植(HSCT)来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变，但并非所有患者都有效，一旦发现有石骨症者，应该给予相应的对症支持治疗，注意保护患者关节功能，以免退化进一步加重。
2019-06-09 09:30
举报相关问题
向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
净石灵胶囊
补肾，利尿，排石。用于治疗肾结石、输尿管结石、膀胱结石以及由结石引起的肾盂积水、尿路感染等。
弹力绷带(商品名：优力抒)
用于预防关节及肌肉损伤,并在其治疗过程中起到辅助作用;介入及手术治疗后加压包扎。关节病变:关节扭伤、错位;肌肉病变:肌肉挫伤,扭伤或肌肉撕裂;肌腱病变:腱鞘炎,肱骨外上踝炎;骨科病变:肋骨骨折及自发性骨折;静脉病变:静脉炎,静脉曲张,静脉溃疡及象皮病。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
