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法布里病能否治愈？
补充说明：法布里病能否治愈？
2019-07-12 09:20
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朱薇 副主任医师 黑龙江省牡丹江林业中心医院 三甲
擅长：是内科的常见病，以及多发病，急慢性肾炎，肾衰竭等
提问
肾损害是这种法布里病病的常见表现。从早期蛋白尿、血尿、多尿到晚期肾衰竭逐渐出现，表现为假性尿崩症，中年后发病的病例相对较少。临床表现主要是心脏症状。肾功能不全极其轻微，肌肤和周围神经损伤的症状。诊断很困难，患者在中年前死于慢性肾衰竭。
2019-07-12 10:03
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神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramidetrihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。
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