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法布瑞氏症是什么病

发病时间:不清楚

法布瑞氏症是什么病

补充说明:法布瑞氏症是什么病

2023-09-23 01:05

积聚 肌阵挛 肌强直 智力低下 癫痫 心脏 维生素B6 左卡尼汀 手术 巧克力 血糖升高 辣椒 花椒 睡眠

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

法布瑞氏症一般是指法布雷病,是一种遗传性疾病,是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致体内的甘露糖苷酶含量减少或者不存在,造成其组分中的中间代谢产物积聚而引起的一组疾病。

法布雷病的发病原因尚不明确,可能与基因突变、遗传等因素有关。临床上一般会引起患者出现肌阵挛、肌强直、运动迟缓、智力低下等症状,部分患者还可能会出现癫痫、心脏病变等情况。建议患者及时就医,可以通过血生化检查、基因检测等方式明确诊断。对于确诊的患者,可以在医生指导下使用维生素B6、左卡尼汀等药物进行治疗。对于症状严重的患者,则需要通过手术进行治疗。

法布雷病的患者在日常生活中要注意避免食用含糖量高的食物,如巧克力、糖果等,以免引起血糖升高的情况。同时,患者还需要注意避免食用辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒等,以免对胃肠道造成刺激,不利于疾病的康复。另外,患者还要注意休息,避免熬夜,保持充足的睡眠。

2023-09-23 20:53

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积聚 (癥瘕、痞块、痃癖)

积聚之名,首见于《灵枢·五变》:“人之善肠中积聚者,……皮肤薄而不泽,肉不坚而淖泽。如此,则肠胃弱,恶则邪气留止,积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名,亦皆属积聚范畴。在治疗方面,《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”,“结者散之,留者攻之”等原则,具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别,并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母,并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述,并认为积聚一般有一个渐积成病的过程,“诸脏受邪,初未能为积聚,留滞不去,乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上,提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括,“治积之要,在知攻补之宜,而攻补之宜,当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来,并指出治积不能急于求成,可以“屡攻屡补,以平为期”,颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用,对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病,皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现,主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大,以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病,当这些疾病出现类似积聚的证候时,可参阅本节辨证论治。

  • 多发人群:成年人

  • 典型症状: 肚子疼

  • 治疗费用:市三甲医院约(500 —— 1000元)

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