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法布里病严重吗
补充说明：法布里病严重吗
2024-10-24 15:55
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林潮双 主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：感染性疾病，特别是病毒性肝炎的临床、科研和教学工作。对慢性病毒性肝炎抗病毒治疗、重型肝炎的治疗等方面有较丰富经验。
提问
法布里病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，通常由GLA基因突变引起。该疾病可能会影响多个器官系统，并且病情进展迅速，因此较为严重。
法布里病的主要症状包括疼痛、皮肤病变和肾脏损伤等，这些症状可能会导致患者生活质量下降，甚至威胁生命安全。由于本病是由于基因突变引起的，所以无法通过药物治疗来治愈或逆转其进程。
对于确诊为法布里病的患者来说，定期监测并及时采取适当的医疗干预措施是非常重要的。这可以延缓疾病的进展，减少并发症的发生，提高患者的生存质量和预期寿命。此外，建议患者进行基因检测以了解自己的遗传风险，并咨询专业医生的意见，制定个性化的健康管理计划。
2024-10-24 15:57
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
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