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婴儿脊髓性肌萎缩早期症状
补充说明：婴儿脊髓性肌萎缩早期症状
a******W 2022-10-08 15:56
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿脊髓性肌萎缩的早期症状包括运动发育迟缓、肌无力、喂养困难、呼吸功能不全、脊柱畸形，这些症状可能提示婴儿存在神经肌肉疾病，应尽快就医以进行进一步评估和治疗。
1.运动发育迟缓
脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一类遗传病。由于肌肉力量不足，影响了正常的运动发育。表现为坐立、爬行和站立等大运动发育延迟，以及精细运动技能如抓握物体的延迟。
2.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递障碍所致的一种自身免疫性疾病。脊髓性肌萎缩中，由于神经递质减少或缺失，导致肌肉收缩乏力。主要累及四肢近端肌肉，可伴有抬头、翻身、坐立、站立和行走困难等症状。
3.喂养困难
当脊髓性肌萎缩影响到咽喉部的肌肉时，会导致吞咽困难，从而引发喂养困难的情况发生。患者可能会出现呛咳、呕吐、体重下降等情况。
4.呼吸功能不全
如果脊髓性肌萎缩影响到了膈肌和肋间肌，就会导致这些肌肉无法正常工作，进而引起呼吸功能不全的现象发生。可能伴随呼吸急促、咳嗽、喘息等症状，严重时可能导致生命危险。
5.脊柱畸形
脊髓性肌萎缩随着病情的发展，脊柱周围肌肉逐渐萎缩，脊柱失去肌肉支撑后会逐渐变形，形成脊柱侧弯或后凸畸形。脊柱畸形通常出现在胸腰段，可通过X线检查观察脊柱的形态变化。
针对婴儿脊髓性肌萎缩的早期症状，建议进行基因检测以确认诊断。治疗措施包括营养支持疗法和物理治疗，必要时可在医生指导下使用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等药物延缓病情进展。定期监测呼吸功能和体格发育情况至关重要，同时注意避免感染，保持良好的环境清洁度。
2024-02-28 04:30
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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