首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型是遗传病吗

精选回答(2)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

先天愚型不是遗传病,是一种染色体异常的疾病。

先天愚型又称21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的疾病,属于遗传性疾病,一般是由于父亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子时,或者受精卵在有丝分裂时,21号染色体没有发生分离,导致胚胎体细胞内多了一条21号染色体,患儿一般会出现智力落后、生长发育迟缓、特殊面容等症状,目前没有治愈方法,主要是通过孕检中的唐氏筛查、无创产前DNA检测等方式,对胎儿是否患有先天愚型进行初步筛查,如果筛查结果显示异常,可以通过羊水穿刺等方式进行确诊。

在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,有利于补充机体内所需要的营养成分。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。大部分的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

2019-05-29 13:09

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医生回答(1)

廖海林 主治医师 三甲

提问

唐氏综合征是由染色体不正常而导致的。唐氏综合征发生率与母亲怀孕有了孩儿年龄有相关,系21号染色体的不正常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄怀孕有了孩儿期间女性、卵子老化是发生不分离的重要病因。男性唐氏婴儿长大至青春期,不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月事,并且有可能生育。

2019-05-29 14:03

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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