发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查多久出结果
补充说明：苯丙酮尿症筛查多久出结果
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症筛查一般当天可以出结果，但具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，可能会导致患者出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。苯丙酮尿症筛查是一种通过抽血检查的方式，主要是检查血液中苯丙氨酸的浓度，如果检查结果显示苯丙氨酸浓度明显升高，则可能患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症，则子女患有苯丙酮尿症的概率会比较高。苯丙酮尿症一旦确诊，需要及时进行治疗，早期诊断、早期治疗可以避免对身体造成不可逆的影响。患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，同时需要严格遵医嘱用药，不可以自行停药或者更改药量，以免影响治疗效果。
在日常生活中，患者要注意合理饮食，尽量以低苯丙氨酸饮食为主，如适量食用玉米、小米等食物，避免食用大豆、肉类等含苯丙氨酸的食物。同时，患者还需要注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质，提高抗病能力。
2022-03-29 15:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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