发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查多久出结果
补充说明：苯丙酮尿症筛查多久出结果
a******W 2022-03-25 15:04
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症筛查一般当天就可以出结果，但根据医院不同，出结果的时间也会有所不同。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢，大量的苯丙氨酸堆积在体内，从而引起的一种疾病。苯丙酮尿症的筛查主要是通过采集新生儿足底血，来检查苯丙氨酸的浓度。如果苯丙氨酸的浓度明显升高，则可能是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的患儿一般在出生后3-6个月，可能会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、头发由黑变黄等症状。如果确诊为苯丙酮尿症，患儿可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗，但需注意在医生的指导下使用，以免出现不良反应。如果患儿的症状比较严重，则需要通过手术进行治疗。
此外，苯丙酮尿症的患儿在日常生活中要注意饮食清淡，可以适当吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有利于补充身体所需的营养物质，促进疾病的恢复。同时，患儿还要注意避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等，以免加重病情。
2022-03-25 21:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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