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先天性副肌强直症影响寿命吗？
补充说明：先天性副肌强直症影响寿命吗？
2019-05-14 22:28
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曹玺 主治医师 辽宁中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：脾胃虚弱，气血不足，肾虚，阴阳失调，亚健康调理，中医养生
提问
肌强直是一种肌肉松弛障碍的病态现象,表现为骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后,不能立即放松的现象.全身肌肉肥大而貌似运动员,但动作笨拙,静止不动,寒冷和受惊均可使特征加重,温暖,反复运动可使肌强直特征减轻.叩诊锤叩击肌肉时,肌肉出现局部凹陷或呈肌球状,称叩击性肌强直,是本病的特征性表现.
2019-05-15 15:27
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
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1.骨关节炎症状加重时的短期症状治疗。2.类风湿性关节炎和强直性脊柱炎的长期症状治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
