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先天性副肌强直症现在能治愈了吗?

发病时间:不清楚

先天性副肌强直症现在能治愈了吗?

补充说明:先天性副肌强直症现在能治愈了吗?

a******W 2022-04-30 22:47

先天性副肌强直症 疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性副肌强直症不能被彻底治愈。
先天性副肌强直症是由于基因突变引起的遗传性疾病,涉及复杂的分子机制和生理过程,这些因素决定了其难以通过常规手段根除。尽管有药物可减轻症状,但并不能改变根本的遗传基础。
对于特定患者,个体差异也会影响治疗反应与效果,因此在考虑使用时应谨慎评估风险与收益。
在处理先天性副肌强直症时,应注意避免过度疲劳导致的症状加重,并建议定期进行专业医疗咨询和管理。

2024-04-13 08:59

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先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

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