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先天性副肌强直症现在能治愈了吗?
补充说明:先天性副肌强直症现在能治愈了吗?
a******W 2022-04-30 22:47
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精选回答(1)
先天性副肌强直症不能被彻底治愈。
先天性副肌强直症是由于基因突变引起的遗传性疾病,涉及复杂的分子机制和生理过程,这些因素决定了其难以通过常规手段根除。尽管有药物可减轻症状,但并不能改变根本的遗传基础。
对于特定患者,个体差异也会影响治疗反应与效果,因此在考虑使用时应谨慎评估风险与收益。
在处理先天性副肌强直症时,应注意避免过度疲劳导致的症状加重,并建议定期进行专业医疗咨询和管理。
2024-04-13 08:59
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
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