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先天性副肌强直症能上大学吗
补充说明：先天性副肌强直症能上大学吗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性副肌强直症能否上大学取决于病情严重程度及个体差异。
先天性副肌强直症是由基因突变引起的一种遗传性肌病，主要影响骨骼肌细胞膜上的钠离子通道功能，导致肌肉兴奋-收缩耦联异常。该疾病会导致肌肉持续处于一种轻微的去极化状态，使肌肉更容易产生疲劳感，进而出现肌肉僵硬的情况。
若患者症状控制良好且无并发症发生，则可能不会显著影响学习能力与日常生活自理水平。
在考虑先天性副肌强直症患者是否可以上大学时，应综合评估其健康状况、生活自理能力和心理承受力，并建议定期复查以监测病情变化。
2024-01-11 16:52
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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