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先天性副肌强直症有哪些预防知识?

发病时间:不清楚

先天性副肌强直症有哪些预防知识?

补充说明:先天性副肌强直症有哪些预防知识?

a******7 2011-05-31 15:41

先天性副肌强直症

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医生回答(1)

李瑾 主治医师 三甲

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告诉你预防先天性副肌强直症的一些方法,希望能给你带来帮忙:

 

2011-05-31 15:54

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先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

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