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先天性副肌强直症有什么检查方法？应怎么检查？
补充说明：先天性副肌强直症有什么检查方法？应怎么检查？
a******7 2011-05-24 13:17
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医生回答(1)
李瑾 主治医师 三甲
提问
找到有关先天性副肌强直症检查的一些资料，详细如下：
1.心电图检查
心电图检查显示高钾表现;
2.血清电解质检查
血清CPK可增高;
3.肌电图检查
肌电图检查可见肌强直电活动，室温时，神经重复电刺激检查或活动时复合肌肉动作电位(CMAP)一般正常，但充分降温和运动后，所有患者均可出现CMAP波幅降低。非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多呈电静息;
4.肌肉活检
可见肌纤维大小不等，内有空泡，Ⅱ型肌纤维肥大;
5.特殊试验：
(1)冷水诱发实验：将手及前臂浸入11-13℃冷水数分钟至40分钟，可诱发肌强直及肌无力;
(2)钾负荷试验：让疑诊者口服氯化钾后，看能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在1小时内达高峰，1.5小时恢复正常，钾盐应从小量开始，避免心律失常。
2011-05-24 13:31
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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