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糖原累积症2型还有救没?

发病时间:不清楚

糖原累积症2型还有救没?

补充说明:糖原累积症2型还有救没?

2021-04-15 09:50

糖原累积症 发育

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟,疾病较严重,治疗难度大。成年人年龄较大,具有一定的抵抗力,治疗也较容易。本病为家主遗传性疾病,故难以根治,但近些年发展起来的基因治疗,有可能使糖原疲倦积病得到根治。建议调整好心态,多锻炼,增强抵抗力。

2022-09-16 13:41

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糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

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