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酪氨酸血症早期症状？
补充说明：酪氨酸血症早期症状？
2021-04-06 22:33
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
酪氨酸血症的早期症状主要表现为肝脏受损、神经系统异常、皮肤颜色改变等。
1、肝脏受损
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，会导致肝脏受损，出现肝肿大、肝功能异常等症状。
2、神经系统异常
随着病情的发展，还可能会损伤中枢神经系统，出现头晕、头痛、呕吐等症状。
3、皮肤颜色改变
如果没有及时治疗，可能会导致皮肤颜色发生改变，出现皮肤苍白、发黄等症状。
除此之外，还可能会出现骨骼发育异常、肝脾肿大等症状。患者可以在医生的指导下，服用维生素B6片、醋酸片等药物治疗，同时可以通过光疗法、换血疗法等方式改善。
2022-09-23 07:44
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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