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遗传性酪氨酸血症可以治疗吗
补充说明：遗传性酪氨酸血症可以治疗吗
2021-01-26 22:58
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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
遗传性酪氨酸血症无法治愈，但可通过治疗控制症状。
这是因为该疾病是由于基因突变导致酪氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致酪氨酸在体内积累，引起一系列症状。由于基因突变无法逆转，因此无法治愈。但通过药物治疗如酪氨酸血症酶替代治疗，可以提供外源性酶来代谢体内过多的酪氨酸，从而控制症状，改善患者的生活质量。
2021-02-01 22:48
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