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酪氨酸血症如何治
补充说明：酪氨酸血症如何治
2024-08-25 00:07
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症可以通过限制酪氨酸摄入、肝移植、药物治疗等措施进行治疗。
1.限制酪氨酸摄入
限制酪氨酸摄入是通过调整饮食来减少体内酪氨酸的来源。例如，可以咨询营养师制定低酪氨酸的食物清单。由于酪氨酸代谢异常会导致肝脏负担加重，因此限制其摄入有助于减轻肝脏压力。适用于轻度酪氨酸血症患者，旨在减缓病情进展。
2.肝移植
肝移植是在严重情况下考虑的一种方法，涉及将健康肝脏植入患者的体内。如使用免疫抑制剂环孢素等药物控制排斥反应。对于某些类型的酪氨酸血症，尤其是无法通过其他手段有效控制时，肝移植可能是唯一有效的解决方案。适用于重度酪氨酸血症导致器官功能衰竭的情况。
3.药物治疗
药物治疗可能包括口服N-乙酰半胱氨酸、L-肉碱等，以辅助降低血液中酪氨酸水平。这些药物能够促进酪氨酸的排泄或转化，从而改善症状。适用于轻至中度酪氨酸血症，可作为辅助治疗手段。
此外，在日常生活中，应定期监测血液中的酪氨酸水平，以便及时发现并处理任何变化。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息、适量运动，也有助于维持身体健康。
2024-08-26 09:25
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。 患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
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就诊科室：血液
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