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酪氨酸血症怎样治
补充说明：酪氨酸血症怎样治
2024-08-25 00:07
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
酪氨酸血症可以通过限制酪氨酸饮食、肝移植、药物治疗等措施进行治疗。
1.限制酪氨酸饮食
限制酪氨酸食物摄入，如乳制品、豆类等。由于酪氨酸代谢异常导致肝脏负担增加，限制其摄入可减轻肝脏负担，缓解症状。适用于轻度酪氨酸血症患者，通过调整饮食结构来控制病情发展。
2.肝移植
对于严重且无法通过其他方法改善的酪氨酸血症，可能需要考虑肝移植手术。肝移植可以替换受损的肝脏功能，使患者的酪氨酸代谢恢复正常。当酪氨酸血症进展到危及生命时，肝移植可能是唯一有效的治疗手段。
3.药物治疗
使用N-乙酰半胱氨酸等药物降低血液中酪氨酸水平。N-乙酰半胱氨酸能够促进酪氨酸转化为其他氨基酸，从而减少血液中的酪氨酸含量。适用于轻至中度酪氨酸血症患者，旨在稳定病情并预防并发症。
此外，在日常生活中，建议定期监测血液中酪氨酸水平，以评估治疗效果。同时，保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、适量运动和充足休息，有助于维持身体健康。
2024-08-26 09:25
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。 患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
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就诊科室：血液
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