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遗传代谢病粘多糖病？
补充说明：遗传代谢病粘多糖病？
a******W 2019-04-06 21:23
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精选回答(1)
周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
粘多糖病又叫粘多糖代谢障碍，是一种X连锁的隐性遗传病。如果父母是该病致病基因的携带者，虽然没有任何症状，但父母同时将该病有异常的基因传给了孩子，孩子就会发病。治疗方法主要有特异性治疗方法:造血干细胞移植和酶替代治疗及对症治疗如:康复治疗、人工耳蜗、角膜移植、心瓣膜置换等以改善患者生活质量。
2019-04-07 09:43
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的，溶菌酶能降解人体细胞中的粘多糖。粘多糖不能被降解和代谢，最终储存在体内。除II型外，粘多糖代谢紊乱为X连锁隐性遗传病，父母为该病致病基因的携带者，无任何临床症状。但父母也把不正常基因传给子女，因此该病相应基因的两个等位基因是不正常的。
2019-04-06 22:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
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