发病时间：不清楚
石骨症会遗传下一代吗
补充说明：石骨症会遗传下一代吗
2019-03-11 13:43
我要咨询
精选回答(2)
林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
石骨症一般指的是石骨症，石骨症可能会遗传下一代。
石骨症属于一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可能会累及全身多个系统，主要表现为头颅增大、颅骨增厚、面部肿胀、全身骨骼异常等，随着病情的发展，可能会出现全身肌肉萎缩、全身酸痛等症状。患者可以在医生的指导下使用醋酸片、醋酸片等药物辅助改善，如果药物无法改善，可以在医院通过手术切除骨瘤、颅盖减压术等方式进行治疗。
在日常生活中要注意保持充分的休息，不要过度劳累，可以结合自身情况适当参加体育锻炼，例如慢走、打太极拳等，要保持积极向上的心态，不要过度焦虑。
2023-07-22 06:19
举报
曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。目前本病无特殊疗法，对有可疑表现的患儿应尽早就诊，早期干预延长生存时间及降低智力障碍及骨骼畸形程度。
2019-03-12 20:57
举报相关问题
医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
不一定，骨质疏松症的病因尚不清楚，可能与遗传因素有关。认为由于正常破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化是骨样组织过度钙化，缺乏真正的骨化，这减缓了钙化软骨基质和原始骨小梁的吸收，导致骨中缺乏骨。板层和成骨细胞失去弹性，骨小梁骨结构差，使骨脆弱脆弱。由于存在大量钙化软骨基质，骨髓腔明显减少，甚至闭塞，皮质骨和松质硬化无法区分。皮质骨质增生，骨骼密集，全身骨骼X线特征性改变
2019-03-11 15:00
举报向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
