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石骨症如何确诊
补充说明：石骨症如何确诊
2019-06-21 12:09
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
石骨症可通过症状、体征、影像学检查来确诊。石骨症是一种地方性氟中毒，主要是由于饮用氟水过多而引起的一种疾病，主要表现为氟骨症的相关症状。
1、症状
石骨症患者可能会出现关节疼痛、关节肿胀、关节畸形、骨折等症状，同时伴有胸闷、心悸、头晕、失眠、记忆力减退、手足麻木等症状。
2、体征
石骨症患者在进行体格检查时，可能会出现关节肿胀、压痛、骨擦音、关节活动障碍等体征，同时伴有胸闷、心悸、头晕、失眠、记忆力减退等症状。
3、影像学检查
患者可进行影像学检查，如果在X线检查中出现骨质疏松，骨质呈毛刷样改变，脊柱有不同程度的侧弯，胸腰椎有双侧弯曲，呈驼背样，可有不同程度的椎体压缩性改变，椎体前缘有椎体的增生，椎体后缘有骨质硬化。
此外，患者还可通过实验室检查来辅助诊断，主要包括血氟检查、尿氟检查、骨质活检等。如果确诊为石骨症，患者需要及时遵医嘱进行治疗，可以在医生指导下使用钙剂和维生素D治疗，并且要注意休息，避免受凉、劳累，可以多晒太阳，以促进钙的吸收。如果出现其他不适，应及时就医，以免延误病情。
2023-07-22 07:14
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侯卫征 主任医师 忻州市中医医院 三甲
擅长：擅长骨科各种疾病。
提问
?1.1常染色体隐性遗传的石骨症1.1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症(MOP)在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。
2019-06-21 14:09
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
