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石骨症是哪条染色体的问题?

发病时间:不清楚

石骨症是哪条染色体的问题?

补充说明:石骨症是哪条染色体的问题?

2021-06-17 12:42

石骨症 骨硬化病 大理石骨症 原发性脆骨硬化症 发育 颅骨 骨脆性增加 骨折

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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲

擅长:各种四肢及脊柱骨折,运动系统损伤,各种手足外科疾病。

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骨硬化病,又称大理石骨症,或称原发性脆骨硬化症 。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折病因未明,属常染色显性或隐形遗传。多见于近亲结婚的子女中。根据临床症状和X线片即可做出诊断。

2022-09-23 01:44

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骨硬化病 (大理石骨症,原发性脆骨硬化症,白恶骨,粉笔骨)

骨硬化病(osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone),或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

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