首页> 外科> 骨科> 石骨症> 石骨症是什么症状

精选回答(2)

林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:四肢骨折,我关肢体畸形,骨感染,骨关节损伤

提问

石骨症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为全身性钙化、骨质疏松、骨折等。

石骨症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于基因突变,导致骨骼发育异常,从而引起全身性钙化、骨质疏松、骨折等症状,同时还会伴随视力下降、听力下降、牙齿发育不全等症状。如果患者出现上述症状,建议尽快到正规医院的骨科进行相关检查,根据检查结果,可以在医生的指导下服用葡萄糖酸钙口服溶液、碳酸钙D3颗粒等药物进行治疗。如果病情比较严重,也可以及时到正规医院的骨科,通过手术进行治疗,能够达到治疗的目的。

在日常生活中养成良好的生活习惯,早睡早起,保证足够的睡眠,避免长期熬夜、过度劳累等,以免加重病情。同时还要合理调整饮食习惯,适当吃新鲜的水果和蔬菜,以及富含优质蛋白的食物,比如苹果、鸡蛋等,能够增强自身免疫力,对病情的恢复有一定的好处。

2023-07-22 06:18

举报

曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:对泌尿系结石,肿瘤,阳痿早泄,性功能障碍,前列腺疾病,普通外科,胆囊结石,胃溃疡,胃部肿瘤,痔疮的治疗有独特的见解。

提问

重症石骨症容易诊断轻型者有时诊断困难确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。
1.常在幼年发病,发育迟缓,因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状,如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等,颅骨硬而脆,易发生骨折骨折常呈横形骨折后难以愈合,术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。
2.病人可因造血障碍出现贫血、肝脾及淋巴结增大,血清酸性磷酸酶升高。
3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。
4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚,内外板及板障合为一体,难以分辨。颅骨高度钙化密度显著增高,颅窝变浅,垂体窝变小,额窦缩小,鞍背增生等。石骨症无特效疗法,一般采取对症治疗

2019-03-11 18:57

举报

医生回答(1)

蔡文胜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

主要症状有:进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。

2019-03-11 19:56

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院