发病时间：不清楚
苯丙氨酸高可以治好吗？
补充说明：苯丙氨酸高可以治好吗？
a******W 2018-12-25 20:59
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙氨酸是体内必需的氨基酸之一。正常人每日摄入量约为200-500毫克，其中1/3用于合成蛋白质，2/3由肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）转化为酪氨酸。合成甲状腺素，肾上腺素和黑色素。在将苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH之外，必须使用四氢生物蝶呤作为辅酶。基因突变可能导致相关酶活性缺陷，导致苯基酸异常积累。主要的治疗方法是饮食中应注意低苯丙氨酸饮食，并有药物治疗。这种疾病现在还没有彻底治愈。
2018-12-25 21:04
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。主要临床表现为精神发育迟滞，癫痫发作和色素减退，通常发生在3-6个月，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。
2018-12-25 22:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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