发病时间：不清楚
脊髓性肌肉萎缩的遗传几率
补充说明：脊髓性肌肉萎缩的遗传几率
2018-12-18 08:23
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌肉萎缩的遗传几率，需要根据具体情况进行综合判断，如果是常染色体隐性遗传，则遗传几率相对比较高，但如果是常染色体显性遗传，则遗传的几率相对比较低。
1、常染色体隐性遗传
脊髓性肌肉萎缩是一种常见的遗传性疾病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷，从而引起的一种神经肌肉接头传递障碍性疾病。常染色体隐性遗传是指致病基因是隐性的，并且位于常染色体上，因此，常染色体隐性遗传的几率相对比较高。
2、常染色体显性遗传
如果是常染色体显性遗传，则子女患病的概率为25%，男性患病概率是1/2，女性患病概率是1/4。
脊髓性肌肉萎缩症的患者可能会出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩等症状。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、维生素B1等营养神经的药物进行治疗，也可以通过针灸、推拿等方式辅助治疗。如果患者出现呼吸困难的症状，则需要通过呼吸机辅助通气的方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，保证充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-16 22:55
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
脊髓肌肉萎缩可从出生到成年。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。新生儿疾病的发病率约为万分之一。如果父母双方都是无症状的携带者，那么儿童有四分之一的机会患上这种疾病。因此，父母常常觉得没有问题，但孩子生来就有这种病！脊髓性肌萎缩（SMA）用很少的药物治疗。目前，支持治疗仍是缓解并发症的主要方法，但死亡率已大大降低。
2018-12-18 08:41
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓性肌萎缩是最常见的致命性神经肌肉疾病之一。这是由于脊髓前角中运动神经元的退化，导致患者的对称性，进行性萎缩和近端肌肉无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。第二种致命的常染色体遗传病。它属于常染色体隐性遗传病。发病率为1 / 6000~1 / 10000。如果丈夫和妻子都有患有SMA的孩子，则再生孩子的概率为25％，无症状携带者的概率为50％，以及患有正常孩子的概率。这是25％。
2018-12-18 08:37
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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