发病时间：不清楚
脊髓性肌肉萎缩的遗传几率
补充说明：脊髓性肌肉萎缩的遗传几率
2018-12-18 08:23
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌肉萎缩的遗传几率，需要根据具体情况进行综合判断，如果是常染色体隐性遗传，则遗传几率相对比较高，但如果是常染色体显性遗传，则遗传的几率相对比较低。
1、常染色体隐性遗传
脊髓性肌肉萎缩是一种常见的遗传性疾病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷，从而引起的一种神经肌肉接头传递障碍性疾病。常染色体隐性遗传是指致病基因是隐性的，并且位于常染色体上，因此，常染色体隐性遗传的几率相对比较高。
2、常染色体显性遗传
如果是常染色体显性遗传，则子女患病的概率为25%，男性患病概率是1/2，女性患病概率是1/4。
脊髓性肌肉萎缩症的患者可能会出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩等症状。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、维生素B1等营养神经的药物进行治疗，也可以通过针灸、推拿等方式辅助治疗。如果患者出现呼吸困难的症状，则需要通过呼吸机辅助通气的方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，保证充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-16 22:55
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
脊髓肌肉萎缩可从出生到成年。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。新生儿疾病的发病率约为万分之一。如果父母双方都是无症状的携带者，那么儿童有四分之一的机会患上这种疾病。因此，父母常常觉得没有问题，但孩子生来就有这种病！脊髓性肌萎缩（SMA）用很少的药物治疗。目前，支持治疗仍是缓解并发症的主要方法，但死亡率已大大降低。
2018-12-18 08:41
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓性肌萎缩是最常见的致命性神经肌肉疾病之一。这是由于脊髓前角中运动神经元的退化，导致患者的对称性，进行性萎缩和近端肌肉无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。第二种致命的常染色体遗传病。它属于常染色体隐性遗传病。发病率为1 / 6000~1 / 10000。如果丈夫和妻子都有患有SMA的孩子，则再生孩子的概率为25％，无症状携带者的概率为50％，以及患有正常孩子的概率。这是25％。
2018-12-18 08:37
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
