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脊髓性肌肉萎缩基因检测无缺失怎么办
补充说明：脊髓性肌肉萎缩基因检测无缺失怎么办
2024-07-08 14:45
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌肉萎缩基因检测无缺失，可采取物理疗法、营养支持、呼吸管理等措施进行治疗。
1.物理疗法
物理疗法包括康复训练、使用助行器等。例如，在专业人员指导下进行步态训练，以改善行走能力。通过锻炼特定肌群来增强肌肉力量和耐力，提高生活质量。此方法有助于延缓病情进展。适用于轻度至中度脊髓性肌肉萎缩患者，旨在维持或恢复日常活动功能。
2.营养支持
营养支持可采用口服补充剂或静脉注射高能量配方。如给予高蛋白饮食或经胃管喂养。充足的营养摄入可以提供身体所需的能量和修复受损组织所需的基本物质。对于肌肉萎缩患者来说，良好的营养状态有利于保持体重和肌肉质量。适用于所有类型的脊髓性肌肉萎缩患者，特别是那些由于吞咽困难导致进食受限者。
3.呼吸管理
呼吸管理可能涉及使用呼吸机或其他辅助设备，如体位调整。比如定期翻身以防止肺部感染。确保呼吸道通畅和有效气体交换是维持生命的关键。针对呼吸衰竭风险高的患者，预防并发症至关重要。适用于有呼吸障碍迹象或存在呼吸衰竭风险的脊髓性肌肉萎缩患者，特别是在疾病晚期。
此外，建议患者遵循医生的建议，定期复查并监测病情变化。同时，注意个人卫生，避免感染，以减少并发症的风险。
2024-07-08 16:28
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
冻干重组人脑利钠肽
本品适用于患有休息或轻微活动时呼吸困难的急性失代偿心力衰竭患者的静脉治疗。按NYHA分级大于II级。
盐酸托哌酮胶囊
用于治疗1.闭塞性血管病：如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。
