发病时间：不清楚
补充说明：槭糖尿病的人怎么样
2021-12-06 17:51
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叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、
提问
槭糖尿病的人非常危重。槭糖尿病患儿早期发育正常，10个月到2岁左右多在应激条件下诱发，如手术、感染、频繁呕吐。癫痫发作时出现厌食、呕吐、表情冷漠、步态不稳、共济失调、嗜睡、行为改变。严重时可在发作后死亡，间断性发作时血尿中支链氨基酸浓度升高，伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮中毒、酸中毒。少数幸存患儿会出现智力落后、肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。应及时就医完善新生儿期筛查、生化检测、DNA分析、脑部常规检查等明确诊断。
2022-03-22 11:33
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
