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槭糖尿病能治疗吗？
补充说明：槭糖尿病能治疗吗？
2021-05-28 08:22
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
槭糖尿病一般是能治疗的，但目前医学上并没有特效的治疗方法。
槭糖尿病属于一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因异常导致糖代谢异常，通常会出现多尿、多饮、体重下降等症状，并且会出现皮肤干燥、身体发育迟缓等症状。建议患者可以在医生的指导下使用门冬氨酸鸟氨酸注射液、维生素B12注射液等药物进行治疗，可以起到降血糖的作用，也可以遵医嘱服用二甲双胍片、格列美脲片等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、西红柿、猕猴桃等。
2022-08-30 04:48
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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