发病时间：不清楚
先天性愚症
补充说明：先天性愚症
a******W 2015-07-11 13:19
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
李志恒 主治医师 三甲
提问
先天愚型产生的原因，一般是由于卵子发育过程中染色体不分离，当异常的卵子与正常的精子结合后，形成第21号常染色体多一条个体，也就是21三体综合征。
先天愚型的症状是：患儿呈特殊面容，短小头型，眼裂小，眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁塌平，额窄，伸舌；指短，小指内弯，中间指骨发育不全，掌纹呈通贯手，拇趾与其余4趾分离较远；肌张力低，关节过度屈曲。有的可并发先天性心脏病及脐疝。患儿生长迟缓、智力低下，只会说简单的语言；有少数患儿能接受教育，但智力远低于同龄儿童。
2015-07-11 13:19
举报查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1、头面部 患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。
2、胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴有消化道畸形。
3、四肢 肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。
2015-07-11 13:19
举报向医生提问
眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
多发人群：先天性多见于儿童。成人亦可患此病
临床检查：眼震电图描记法 Hertel氏眼球突出计
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 10000元）
