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戈谢病怎么办
补充说明：戈谢病怎么办
2021-05-30 08:11
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田硕 主治医师 石家庄市第一医院 三甲
擅长：前列腺肿瘤、前列腺结石、前列腺囊肿、慢性前列腺炎、前列腺癌、前列腺增生
提问
戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，是葡萄糖脑苷脂酶的基因突变所致，可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式进行治疗。
1、一般治疗
戈谢病患者常有脾肿大的症状，如果患者的脾功能亢进，可进行脾切除术，改善脾功能亢进的情况。另外，患者还可进行骨髓移植，可使患者的造血功能恢复正常。
2、药物治疗
戈谢病的患者可以遵医嘱使用酶替代疗法，改善症状。患者可遵医嘱使用伊米苷酶、维拉苷酶等进行治疗。另外，患者还可以在医生的指导下使用尼戈米韦、阿巴卡韦等药物进行治疗。
3、手术治疗
对于脾功能亢进的患者，可以通过手术进行治疗，如脾切除术等。另外，对于骨骼病变的患者，可以通过手术进行治疗，如骨髓移植等。
4、造血干细胞移植
造血干细胞移植是通过静脉输注造血干细胞，重建患者正常造血与免疫系统，可使患者的免疫功能恢复正常。
5、基因治疗
目前在戈谢病中，应用基因治疗的方法正在研究中，造血干细胞移植是治疗戈谢病的有效方法。
在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，同时也要保持良好的心态，避免情绪激动。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-09-26 22:33
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
甲巯咪唑片
抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发， 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲巯咪唑乳膏
用于治疗甲状腺功能亢进症。长期治疗可使病情缓解，亦可用于甲状腺次全切除或放射性碘治疗之前的甲状腺机能亢进症状改善，以及不能进行手术治疗者。
