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唐氏综合征是什么
补充说明：唐氏综合征是什么
a******W 2015-01-19 17:36
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于额外的21号染色体导致细胞遗传物质异常。这些额外的染色体影响了基因表达，进而干扰正常的生理过程。典型症状包括独特的面部特征，如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等；此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及学习障碍。
诊断通常需要进行血清标志物筛查、超声波检查以及羊水穿刺以分析胎儿细胞中的染色体数目。目前没有特定的治疗方法可以治愈唐氏综合征，但早期干预如物理、职业和语言疗法有助于改善生活质量并促进全面发展。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时建议定期进行健康监测，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-10 05:38
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医生回答(1)
黄颖 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。第21条染色体有三对可能是胎儿畸形的表现。
2015-01-19 17:36
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
