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唐氏综合征的孩子是怎么形成的
补充说明：唐氏综合征的孩子是怎么形成的
2024-11-01 18:27
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
唐氏综合征的孩子可能是由染色体异常、基因突变、遗传因素等引起的。
1.染色体异常
唐氏综合征通常由21号染色体的三体性引起，即在受精卵分裂过程中，一个额外的21号染色体未能正常分离，导致胎儿细胞中存在三个21号染色体。
2.基因突变
此外，唐氏综合征也可能由于特定基因的突变所致。这些突变可能影响到胎儿的生长发育和细胞功能，从而导致一系列临床表现。
3.遗传因素
家族中有唐氏综合征患者或相关亲属时，子女患病的风险会增加。这是因为某些基因突变或染色体异常可能在家族中传递。
孕妇应定期进行产前筛查和诊断检查，并遵循医生的建议进行处理。同时保持良好的生活习惯、均衡饮食和适量运动有助于减少不良影响。
2024-11-01 18:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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