首页> 传染病科> 肝病科> 肝昏迷> 色氨酸化酶

精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

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色氨酸与甲醛结合,并被三氧化铁氧化,形成具有荧光的去甲哈尔曼,用荧光分光光度计测定其荧光强度。有报道利用色氨酸的天然荧光特性以及导数一同步荧光光谱的特点,建立了血清中色氨酸导数同步荧光光谱定量测定方法,消除了酪氨酸、苯丙氨酸的干扰

2014-12-31 12:39

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霍思瑜 主治医师 三甲

提问

色氨酸化酶一般是一种参与酪氨酸代谢的酶,是由5-羟色胺酸脱羧酶的活性基因HYBH催化5-羟色胺酸的分解代谢。

5-羟色胺酸脱羧酶的活性位点在脑内,特别是在延脑和丘脑,能够将血清中的5-羟色胺酸代谢生成5-羟色胺和α-羟色胺。而这种代谢物可以通过血脑屏障,进入脑内的色氨酸就可以被5-羟色胺酸脱羧酶催化生成5-羟色胺酸,这种代谢物可以与载体蛋白结合,然后被运送到细胞内。在这个过程中,5-羟色胺酸可以被去甲肾上腺素能神经末梢摄取、储存和释放,然后再通过突触传递到神经递质,包括多巴胺、去甲肾上腺素和乙酰胆碱。

5-羟色胺酸脱羧酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,由于5-羟色胺酸脱羧酶基因突变,导致5-羟色胺酸脱羧酶活性降低,从而导致血清中的5-羟色胺酸代谢异常,临床表现为睡眠障碍、拒食、呕吐、腹泻、体温低、精神运动发育迟缓等。患者可以在医生的指导下服用盐酸舍曲林片、盐酸氟西汀胶囊等药物进行治疗。

如果患者存在5-羟色胺酸脱羧酶缺乏症,建议及时前往医院的神经内科就诊,并遵医嘱进行血常规检查、尿常规检查等,以明确具体情况。患者平时可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强自身体质。

2014-12-31 12:39

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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